La presencia de una coloración azul en la esclerótica representa, con frecuencia, una reducción en el espesor escleral. La uvea pigmentada subyacente se hace visible a través de la esclerótica adelgazada originando dicha coloración. Aunque puede encontrarse normalmente en algunos niños menores de tres meses, la esclerótica azul se puede asociar con frecuencia a múltiples síndromes sistémicos y a anomalías oculares aisladas. En el presente artículo se revisa la fisiopatología de este hallazgo oftalmológico así como las asociaciones sistémicas más frecuentes.
Presence of blue sclera usually means a reduction in scleral thickness. The bluish discoloration appears because the uveal pigment becomes visible through the thinned sclera. Although blue sclera could be a normal finding in infants under 3 months, it can be associated with many systemic conditions as well as primary ocular diseases. In this article we review the pathophysiology of blue sclera and its systemic associations.
El término esclerótica azul se refiere a una anomalía congénita en la cual existe una coloración blanco-azulosa escleral, debido, en principio, a que la uvea subyacente se hace visible a través de ella1. Aunque el hallazgo puede ser normal en el recién nacido, existen múltiples enfermedades sistémicas que pueden asociarse con la presencia de esclerótica azul, razón por la cual una vez se ha determinado su presencia, es necesario realizar un examen clínico completo y las pruebas paraclínicas requeridas en búsqueda de tales asociaciones. A continuación se discutirá la fisiopatología de la eslcerótica azul y posteriormente se presentarán las alteraciones sistémicas que con mayor frecuencia se encuentran en los niños con este hallazgo oftalmológico.
Mi Peor Caso Córnea Refractiva: Dsaek En Queratoglobo En Síndrome De Ehlers Danlos
La esclerótica es la capa más superficial del globo ocular. Compuesta esencialmente por fibras de colágeno proporciona protección al contenido intraocular, a la vez que recibe a los músculos extraoculares, convirtiéndose en su inserción anterior2. Su color es blanco opaco y su espesor es variable, siendo aproximadamente de 0, 8-1 mm en el limbo esclero-corneal y el polo posterior, y de 0, 5 mm en el ecuador del ojo3. Las fibras de colágeno (tipo I), representan el 75% del tejido escleral, mientras que menos del 25% está conformado por fibras elásticas, encontrándose también glicosaminoglicanos como el ácido hialurónico, condroitín sulfato y dermatán sulfato4. Cuando se examina la esclerótica en un individuo sano, se encuentra que su color es predominantemente blanco, sin embargo, debido a que la uvea subyacente es un tejido intensamente pigmentado, es posible que ésta se haga visible a través de la esclerótica si la pigmentación aumenta o si el espesor escleral disminuye, dando origen a la esclerótica azul1. Este tipo de coloración se puede presentar como hallazgo normal en los primeros meses de vida cuando la esclerótica tiene un espesor cercano a la mitad de aquel del adulto5. Sin embargo, existen múltiples patologías que pueden alterar la embriogénesis escleral, dificultando su condensación y alterando su estructura colágena, dando origen a una esclerótica anormalmente delgada y por lo tanto a su apariencia azul6.
Las causas de la esclerótica azul son múltiples1, 7. (Tabla No 1). A continuación se describirán las entidades sistémicas que con mayor frecuencia se presentan con este hallazgo ocular.
Osteogénesis Imperfecta. La osteogénesis imperfecta es un trastorno hereditario del tejido colágeno, que cursa usualmente con esclerótica azul, fragilidad ósea y sordera presenil, pudiendo existir además alteraciones en piel, dientes y articulaciones8. (Figura No 1). Existen cuatro tipos de la enfermedad y aunque el mecanismo de herencia es usualmente autosómico dominante, también puede ocurrir de manera recesiva. La esclerótica azul se encuentra hasta en el 70% de los pacientes, sin embargo, en los tipos III y IV de la enfermedad, la coloración escleral tiende a normalizarse en la vida adulta9, 10. (Figura No. 2) El aumento en la transparencia de la esclerótica se debe a un espesor escleral reducido en un 50 a 75%, junto a la presencia de fibras colágenas inmaduras con reducción en las estriaciones cruzadas9, 11. Estas anomalías del colágeno tipo 1 se encuentran en todos los tejidos afectados por la enfermedad y han sido atribuidas a alteraciones en sus cadenas alfa-1 y alfa-2 y a mutaciones de los genes COL1A1 y COL1A29, 12, 13. Otros hallazgos oculares menos frecuentes en este síndrome incluyen adelgazamiento corneal, megalocórnea, queratocono, queratoglobo, hipermetropia, catarata, embriotoxón posterior y atrofia óptica compresiva11, 14.
Glaucoma En Anomalía De Rieger
Síndrome de Ehlers-Danlos. También llamado Cutis Hiperelástica, este síndrome hereditario tiene una gran variabilidad clínica, existiendo diez tipos 15. Se caracteriza por elasticidad cutánea, hiperlaxitud articular, fragilidad cutanea y cicatrización alterada. Aunque la esclerótica azul puede encontrarse en cualquiera de ellos, los hallazgos oculares son más frecuentes en el tipo VI, el cual es debido a una deficiencia de la enzima lisil-hidroxilasa, con un mecanismo de herencia recesivo16. Esta deficiencia enzimática lleva a la síntesis de un colágeno con bajo contenido de hidroxilisina, con la consecuente reducción en la estabilidad de los enlaces cruzados17. Las alteraciones en la estructura del colágeno explican la presencia de esclerótica azul y otros hallazgos oculares raros como la microcórnea y el glaucoma secundario18.
Síndrome de Marfán. La alteración genética asociada con esta enfermedad heredada de forma autosómica dominante, es la mutación del gen de la fibrilina FBN1. Dicha molécula es importante en la formación de la elastina. Las características clínicas del síndrome de Marfán incluyen subluxación del cristalino, anomalias esqueléticas y alteraciones cardiovasculares19. Aunque el hallazgo ocular más frecuente es la alteración en la posición del cristalino, algunos pacientes pueden tener esclerótica azul, debido a que la elastina es un componente escleral normal20. Entre otras manifestaciones oftalmológicas se encuentran el desprendimiento de retina, estrabismo, degeneración retinal y glaucoma19, 20, 21.
Homocistinuria. Esta enfermedad comparte con el síndrome de Marfán la presencia de alteraciones esqueléticas, cardiovasculares y subluxación del cristalino, aunque la naturaleza de las dos primeras es diferente. El mecanismo de herencia y el tipo de deficiencia también son diferentes. La homocistinuria es consecuencia de un déficit autosómico recesivo de la enzima cistationina sintetasa19. La presencia de esclerótica azul es relativamente poco frecuente. Se desconoce el mecanismo exacto por el cual ocurren las manifestaciones clínicas sistémicas y oculares, habiéndose propuesto un efecto deletéreo tanto del exceso de homocistina, como del déficit de cistina20. Hasta el 50% de los pacientes pueden retardar o prevenir las complicaciones de la enfermedad con un tratamiento dietético especial y con la administración de piridoxina19, 20.
Reporte Decaso Clínico: Comportamientos De Progresión Del Queratocono, Interacción Con Lasik Y Lentes De Contacto Rgp
Córnea Quebradiza. Esta enfermedad es fenotípicamente similar al síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI, pero a diferencia de éste, se encuentran niveles normales de lisil-hidroxilasa22. La presencia de esclerótica azul es una constante debido al adelgazamiento escleral. Existe además adelgazamiento de la córnea y la posibilidad de presentar rupturas oculares espontáneas o ante traumas leves. La esclera se encuentra adelgazada al punto de llegar a una tercera parte del grosor normal y la córnea hasta una quinta parte del normal23.
La Sociedad Colombiana de Pediatría (SCP) fue fundada el 27 de julio de 1917 con el nombre de Sociedad Pediátrica de Bogotá, cuya Personería Jurídica correspondió a la No. 338 del 18 de julio de 1919. La SCP es la representante de la Pediatría Colombiana ante las instituciones nacionales y extranjeras. La Revista PEDIATRÍA es el órgano oficial de la Sociedad Colombiana de Pediatría y Puericultura y circula trimestralmente bajo la responsabilidad de la Asociación Colombiana de Pediatría – Regional Bogotá. Su distribución es gratuita para todos los afiliados a la Sociedad Colombiana de Pediatría, de todo el país. Todos sus derechos reservados.The Mexican Journal of Ophthalmology (Revista Mexicana de Oftalmología, RMO) is the official publication of the Mexican Society of Ophthalmology (Sociedad Mexicana de Oftalmología). The journal is the result of the fusion of the journals: Anales de la Sociedad Mexicana de Oftalmología, Archivos de la Asociación para evitar la ceguera en Mexico and Boletín del Hospital oftalmológico de Nuestra Señora de la Luz. RMO publishes in Spanish or English, original unpublished scientific articles, review articles, clinical case reports, comments on related topics, letters to the editor and special sections (this last only by invitation) related to basic, epidemiological, surgical, and clinical aspects of ophthalmology.
SRJ is a prestige metric based on the idea that not all citations are the same. SJR uses a similar algorithm as the Google page rank; it provides a quantitative and qualitative measure of the journal's impact.
Cómo Detectar Enfermedades De La Retina En Niños
Objetivo: Mostrar la utilización del suero autólogo al 100% en el tratamiento de la escleromalacia perforante, como una alternativa terapéutica más, a través de la presentación de un caso tratado. Métodos: Presentación de un caso con diagnóstico clínico de escleromalacia perforante y su tratamiento con el suero autólogo al 100% como alternativa terapéutica. Resultados: Se obtuvo mejoría clínica evidente de las lesiones oculares presentadas por el paciente al inicio de su tratamiento, con desaparición de las mismas en el ojo izquierdo y aparición de membranas y vascularización en el sitio de adelgazamiento escleral del ojo derecho, con sólo cuatro meses de tratamiento. Conclusiones: El tratamiento con el colirio de suero autólogo al 100% es una alternativa terapéutica en el tratamiento de la escleromalacia perforante.
Objective: To show the use of the autologous serum in the treatment of the scleromalacia perforans, as another alternative in it's processing via the presentation
Córnea Quebradiza. Esta enfermedad es fenotípicamente similar al síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI, pero a diferencia de éste, se encuentran niveles normales de lisil-hidroxilasa22. La presencia de esclerótica azul es una constante debido al adelgazamiento escleral. Existe además adelgazamiento de la córnea y la posibilidad de presentar rupturas oculares espontáneas o ante traumas leves. La esclera se encuentra adelgazada al punto de llegar a una tercera parte del grosor normal y la córnea hasta una quinta parte del normal23.
La Sociedad Colombiana de Pediatría (SCP) fue fundada el 27 de julio de 1917 con el nombre de Sociedad Pediátrica de Bogotá, cuya Personería Jurídica correspondió a la No. 338 del 18 de julio de 1919. La SCP es la representante de la Pediatría Colombiana ante las instituciones nacionales y extranjeras. La Revista PEDIATRÍA es el órgano oficial de la Sociedad Colombiana de Pediatría y Puericultura y circula trimestralmente bajo la responsabilidad de la Asociación Colombiana de Pediatría – Regional Bogotá. Su distribución es gratuita para todos los afiliados a la Sociedad Colombiana de Pediatría, de todo el país. Todos sus derechos reservados.The Mexican Journal of Ophthalmology (Revista Mexicana de Oftalmología, RMO) is the official publication of the Mexican Society of Ophthalmology (Sociedad Mexicana de Oftalmología). The journal is the result of the fusion of the journals: Anales de la Sociedad Mexicana de Oftalmología, Archivos de la Asociación para evitar la ceguera en Mexico and Boletín del Hospital oftalmológico de Nuestra Señora de la Luz. RMO publishes in Spanish or English, original unpublished scientific articles, review articles, clinical case reports, comments on related topics, letters to the editor and special sections (this last only by invitation) related to basic, epidemiological, surgical, and clinical aspects of ophthalmology.
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Objetivo: Mostrar la utilización del suero autólogo al 100% en el tratamiento de la escleromalacia perforante, como una alternativa terapéutica más, a través de la presentación de un caso tratado. Métodos: Presentación de un caso con diagnóstico clínico de escleromalacia perforante y su tratamiento con el suero autólogo al 100% como alternativa terapéutica. Resultados: Se obtuvo mejoría clínica evidente de las lesiones oculares presentadas por el paciente al inicio de su tratamiento, con desaparición de las mismas en el ojo izquierdo y aparición de membranas y vascularización en el sitio de adelgazamiento escleral del ojo derecho, con sólo cuatro meses de tratamiento. Conclusiones: El tratamiento con el colirio de suero autólogo al 100% es una alternativa terapéutica en el tratamiento de la escleromalacia perforante.
Objective: To show the use of the autologous serum in the treatment of the scleromalacia perforans, as another alternative in it's processing via the presentation
